2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Мышечная дистрофия лечение. Классификация мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия у детей

Мышечная дистрофия у детей

Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Дистрофия мышц является неизлечимой болезнью. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.

Разновидности мышечных дистрофий

Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:

  • Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
  • Болезнь Беккера;
  • Миотония врожденного генеза;
  • Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.

Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.

Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.

Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.

Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.

Причины

Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исходом является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала заболевания, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.

Что касается миотонии врожденного генеза, то такие детки долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.

Абсолютно все разновидности патологии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х-хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, то наступает дисфункция волокон и всего связочного аппарата организма.

Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х- хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второй Х-хромосомы.

Как только передается дефектный ген плоду мужского рода, то мальчик начинает заболевать. Это потому, что у мужского пола одна Х-хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.

Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И около 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал, но в роду данной патологии не наблюдалось.

Диагностика

Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.

Также для проведения диагностики применяют:

  • Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
  • Эхокардиограмму ( для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
  • Биопсию мышечных волокон.

Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.

Лечение

В нынешнее время полностью купировать заболевание невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки волокон.

Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования деструкции. Для этого назначается:

  • Витаминотерапия;
  • Препараты АТФ;
  • Кортикостероиды;
  • Лечебная физкультура;
  • Предупреждение развития сколиоза, а также контрактуры ног.
Читать еще:  Подготовка коньковых лыж для любителей. Подготовка лыж к соревнованиям. Почему выбирают жидкие парафины

Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие заболевания. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.

Профилактика

Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:

  • Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
  • Обследовать отца на наличие патологических генов. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
  • Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.

Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.

Мышечная дистрофия лечение. Классификация мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия у детей

Под этим названием объединяется группа наследственных хронических первичных заболеваний поперечнополосатой мускулатуры, имеющих сходные клинико-морфологические проявления. Предполагается, что в основе патогенеза лежит ферментопатия, однако ферментный дефект не выяснен.

Ведущим клиническим признаком является медленно нарастающая большей частью симметричная атрофия мышц с снижением их силы пропорционально степени поражения. В зависимости от типа наследования, возраста больных, течения и локализации процесса выделяют три основные формы прогрессивной мышечной дистрофии.

Ранняя форма (Дюшенна) передается по рецессивному типу наследования, связанному с Х-хромосомой. Начинается в возрасте до 3 лет. Болеют почти исключительно мальчики. Сначала возникают изменения мышц тазового пояса и нижних конечностей, затем — плечевого пояса, позднее вовлекается другие группы мышц. В большинстве случаев во втором Десятилетии жизни наступает смерть от интеркуррентного заболевания органов дыхания.

Юношеская форма (Эрба) характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Чаще начинается в период полового созревания и протекает медленно. Изменение проявляются прежде всего в области плечевого пояса, иногда на лице (веки, губы; миопатическое лицо — гладкий лоб, недостаточное смыкание глаз, толстые губы), в дальнейшем распространяются на мышцы туловища и таза.

Нередко отдельно описывают плече-лопаточно-лицевую форму («Пандузи — Дежерина), а к форме Эрба относят изменения, начинающиеся с мышц тазового, реже плечевого пояса с распространением на мышцы туловища и конечностей.

Форма с аутосомно-рецессивным путем наследования (Лейдена) имеет общие признаки с двумя предыдущими формами. Начинается, как правило, несколько раньше и протекает быстрее, чем юношеская. При возникновении в раннем возрасте болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью.

В ряде случаев клинические симптомы заболевания с предположительным аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются с рождения (врожденная мышечная дистрофия). Изменения скелетной мускулатуры при этом не отличаются от наблюдаемых при прогрессивной мышечной дистрофии.

Макроскопически измененные мышцы часто напоминают рыбье мясо вследствие обеднения их миоглобином. Объем мышц уменьшен, иногда не изменен и даже увеличен за счет вакатного разрастания волокнистой соединительной ткани и жировой клетчатки, что особенно характерно для ранней формы Дюшенна.

Макроскопически типичны вариабельность диаметра мышечных волокон (от 7—15 до 100—250 мкм), наличие наряду с истонченными нормальных и отдельных гипертрофированных волокон. В волокнах наблюдаются атрофические, дистрофические (уменьшение содержания гликогена и увеличение содержания липидов, вакуолизация, гиалиноз, ослабление поперечной исчерчеиности) и некробиотические (глыбчатый распад) изменения. Отмечается продольное расщепление волокон, увеличение числа ядер и центральное их расположение.

Активность окислительных и гликолитических ферментов долгое время остается высокой, вместе с тем дифференцировка волокон на первый (красные) и второй (белые) типы, имеющие разные ферментативные свойства, становится менее четкой. При количественной оценке В. В. Семенова-Тян-Шанская и Л. А. Сайкова (1977) обнаружили снижение активности сукцинатдегидрогеназы и лактатдегидрогеназы. При тяжелом течении миопатии встречаются лишь небольшие участки мышечных волокон среди обширных разрастаний соединительной и жировой ткани.

При электронно-микроскопическом исследовании на ранних стадиях обнаруживают изменения миофиорилл в виде деструкции Z-полос, позднее — распад сократительных элементов. В случаях с тяжелым течением заболевания видны также деструктивные изменения цитоплазматической сети и митохондрий, увеличение количества лизосом.

Читать еще:  Обучение прыжкам в воду. Прыжки в воду обучение взрослых и детей

Дифференциальную диагностику следует проводить с неврогенными формами мышечной атрофии, прежде всего с прогрессивной спиналыюй мышечной атрофией (спиналыюй амиотрофией) детского возраста (болезнь Верднига — Гоффманна), развивающейся в первые годы жизни в связи с повреждением передних рогов спинного мозга.

При этой болезни наблюдаются дистрофические изменения нервных клеток передних рогов, уменьшение их числа, иногда полное исчезновение, разрастание глиальных элементов, демиелинизация передних корешков и периферических нервов. Сначала поражаются мышцы тазового пояса, нижних конечностей, затем — плечевого пояса и другие. В отличие от прогрессивной мышечной дистрофии атрофированные мышечные волокна образуют группы (пучковая атрофия), а не располагаются вперемежку с сохранившими свою толщину или гипертрофированными волокнами.

Ранним признаком неврогенных атрофий считается потеря «шахматного» распределения волокон первого и второго типов с исчезновением различий между ними. Если болезнь начинается в школьном пли пубертатном возрасте, говорят о юношеской форме спиналыюй мышечной атрофии (болезнь Кугельбсрга — Веландера). При врожденной миатонии (болезнь Оппенгейма) изменения мышц сходны с изменениями, наблюдающимися при прогрессивной мышечной дистрофии. Вместе с тем в большинстве случаев выявляются изменения нервных клеток передних рогов спинного мозга, что сближает миатонию Оппенгейма со сшшальной мышечной атрофией Верднига — Гоффманна.

Союз благотворительных организаций России (СБОР)

Мышечная дистрофия

Болезнь мышечная дистрофия – целая группа похожих генетических заболеваний, которая характеризуется прогрессирующей атрофией (симметричной) скелетных мышц, которая в финальной стадии приводит к полной потере подвижности и смерти больного. Нервно-мышечная дистрофия особенно опасна для жизни, когда атрофия касается диафрагмы, а также межреберных мышц. Также нередки повреждения сердечной мышцы. При этом процесс может проходить неравномерно, захватывая только прилегающие к сухожилиям мышцы.

Такие болезни как прогрессирующая мышечная дистрофия протекают без потери чувствительности или болей в конечностях. Дистрофия мышечной ткани приводит к активному росту жировых клеток и соединительных тканей, создавая при этом ложное впечатление о нормальном состоянии мышц. Кроме того, может происходить частичный некроз мышечных волокон.

Врожденная мышечная дистрофия начинает проявляться уже в первые годы жизни ребенка – он отстает от сверстников в развитии моторики, поздно начинает садиться, вставать или ходить. Позже проявляются различные костно-суставные нарушения и деформация позвоночного столба и грудины.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетическом дефекте, чаще проявляется у представителей мужского пола. У женщин поврежденный рецессивный ген компенсируется здоровым геном в Х-хромосоме.

Врожденная мышечная дистрофия характеризуется почти полным отсутствием необходимого для поддержания мышечной структуры белка дистрофина. При некоторых формах мышечной дистрофии белок вырабатывается, однако функционирует неправильно.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, симптомы которой проявляются в равной степени у взрослых и детей, характеризуется заметным снижением мышечного тонуса, визуальным нарушением походки, что связано с атрофией скелетных мышц. У больных отсутствуют мышечные боли, но чувствительность при этом не нарушается. Мышечная дистрофия у детей часто приводит к утрате наработанных физических навыков, приобретенных до появления заболевания – ребенок не может ходить, не держит голову, перестает сидеть и т.д.

Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к увеличению мышц в объеме – места отмерших мышечных волокон занимает соединительная ткань. Больной часто падает и жалуется на постоянную усталость, полное отсутствие физических сил.

У детей мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетических дефектах, может вызвать различные нейроповеденческие расстройства (гиперактивность, синдром дефицита внимания, аутизм в легкой форме).

Классификация мышечной дистрофии

  • Болезнь мышечная дистрофия имеет несколько распространенных форм, среди которых:
  • Мышечная дистрофия Дюшена (или псевдогипертрофическая) проявляется преимущественно у мальчиков в детском возрасте (первые симптомы появляются уже в возрасте 2-5 лет). Дистрофия мышечной ткани начинается с нижних конечностей и таза, затем поражает верхнюю половину тела вкупе с остальными группами мышц. Дегенерация приводит к заметному увеличению объема икроножных мышц. Растет количество жировой и соединительной ткани. Также увеличивается и ослабевает сердечная мышца. Мышечная дистрофия Дюшена, к сожалению, прогрессирует довольно быстро – к 12 ребенок теряет способность к движению, а к 20 – большинство пациентов умирает.
  • Мышечная дистрофия Беккера развивается значительно медленнее, нежели предыдущая форма. Наиболее часто встречается у низкорослых людей. Мышечная дистрофия Беккера протекает таким образом, что пациенты довольно долго остаются в удовлетворительном состоянии. К инвалидности приводят только сопутствующие заболевания или травмы.
  • Болезнь Штейнерта (миотоническая мышечная дистрофия) прогрессирует медленнее. Чаще встречается у взрослых пациентов 20-40 лет. Заболевание характеризуется миотонией (замедленное расслабление мышц), заметной слабостью мышц лица. Также возможно поражение и других групп мышечной ткани, к примеру, конечностей. Помимо скелетных, заболевание может поражать сердечную мышцу или мышцы внутренних органов.
  • Юношеская форма или мышечная дистрофия Эрба начинается в 10-20 лет с атрофии мышечной ткани рук, плеч. Затем заболевание перекидывается на таз и ноги. Мышечная дистрофия Эрба протекает медленно. Характеризуется своеобразным «переваливанием» при ходьбе, пациенты ходят, выпячивая живот и отодвигая назад грудную клетку.
  • Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (эта форма заболевания носит название плече-лопаточно-лицевой) характеризуется поражением мышц лица и постепенной атрофией плечевого пояса, мышц туловища и конечностей. На ранних стадиях дегенерации мышечной ткани недостаточно смыкаются веки и губы, что в свою очередь приводит к нарушению дикции. Проявляется такая мышечная дистрофия у взрослых до 52 лет. Протекает очень медленно, что позволяет больному сохранять трудоспособность. Атрофия мышц таза начинается только через 15-25 лет, затрудняя движения.
Читать еще:  Учимся делать колесо без рук. Как научится делать колесо без рук в домашних условиях

Наиболее распространенным видом болезни мышечная дистрофия является прогрессирующая мышечная дистрофия.

Диагностика заболевания

Лечение мышечной дистрофии назначается исключительно после комплексной диагностики. Прогрессирующая мышечная дистрофия диагностируется врачами при проявлении у новорожденного нехарактерной мышечной слабости. В крови наблюдается повышенное содержание выделяемого из мышечных клеток фермента креатинкиназа.

Для уточнения диагноза производится биопсия мышечной ткани с последующими микроскопическими исследованиями, а также электромиография и измерение скорости нервных импульсов.

В случае предрасположенности обоих родителей к заболеванию проводится специальная перинатальная диагностика заболевания, позволяющая определить наличие дефектов гена у плода.

Как лечить мышечную дистрофию

Как лечить мышечную дистрофию, врачи ответить не могут. По сути, лечение мышечной дистрофии безуспешно. Предотвратить или даже замедлить темпы атрофии мышечной ткани на данном этапе развития медицины практически невозможно.

Прогрессирующая мышечная дистрофия, лечение которой направлено скорее на борьбу с осложнениями, чем на само заболевание, приводит к деформации позвоночника, частые пневмонии и проблемы с сердцем. Терапия позволяет заметно улучшить качество жизни пациентов.

В таких случаях лечение мышечной дистрофии включает в себя сразу несколько пунктов:

  • пациент употребляет кортикостероиды, позволяющие облегчить некоторые симптомы болезни и добавляющие энергии;
  • больным рекомендуются умеренные физические нагрузки, плаванье (полное бездействие приводит к ускорению дистрофии мышечной ткани);
  • проводится специальная физиотерапия, направленная на поддержание мышечного тонуса и улучшение функциональности суставов, а также специальные дыхательные гимнастики;
  • используются различные ортопедические приспособления (специальные стяжки для фиксации голени, инвалидные коляски и прочее).

Если прогрессирующая мышечная дистрофия (лечение и терапия могут быть крайне не эффективны) вызывает нарушения в работе диафрагмы и легочного аппарата, для поддержания нормального состояния пациента используются респираторные механизмы.

Мышечная дистрофия у детей

Такое генетическое заболевание как мышечная дистрофия у детей выражается неполнотой движений и недостаточной физической активностью. Это вызвано патологией скелетных мышц. Наиболее часто у детей проявляется прогрессирующая форма мышечной дистрофии, полученная ребенком в результате наследования пораженных генов.

Дистрофия мышечной ткани не видна сразу после рождения младенца. Она проявляется несколько позже, когда ребенок учится держать голову или делает первые самостоятельные движения.

Начинаясь с нарушений работы опорно-двигательного аппарата, заболевание приводит к инвалидности. А в финальной стадии – к летальному исходу.

Помочь детям с заболеванием мышечная дистрофия

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!

Источники:

http://lecheniedetej.ru/travmy/myshechnaya-distrofiya.html
http://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1018.html
http://www.sbornet.ru/dict/myshechnaja_distrofija

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector