0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Миодистрофия лечение. Прогрессирующая мышечная дистрофия дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность. Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. новорожденных мальчиков. Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом. Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери. В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон. Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная» походка. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны. Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп. Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др. Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы (КФК) в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК. При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полиневропатиями, полимиозитом, БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы. На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина. Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина. Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда, рентгенография позвоночника, обзорная рентгенография ОГК, консультация кардиолога, ЭКГ, эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога, пульмонолога и др. специалистов.

Читать еще:  Машины российской сборной по футболу. Машины футболистов сборной россии. Братья Миранчуки и Chevrolet

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия. Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина. С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК, массаж, физиотерапия.

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких в период сна. В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ. В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия, и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке. Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии, биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Прогноз и профилактика

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Я доктор Никонов Николай Борисович – миолог с 30-летним опытом. Я разработал уникальный метод восстановления движения мышц под названием метод Никонова. Благодаря моим уникальным знаниям я могу восстанавливать работу мышц при различных формах мышечной дистрофии.

Почему я могу восстанавливать силу в мышцах

Дело в том, что я заглянул в электронный микроскоп и увидел отек (изображен белым цветом на изображении) между мышечными волокнами (красный цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени миопатии (C):

На фото: нормальные мышечные волокна здорового человека:

На примере моей пациентки, которая страдала мышечной слабостью. Диагноз Эмине: мышечная дистрофия тяжелой степени тяжести, подтвержденная биопсией. Дальше я опишу свой подход к устранению слабости в мышцах. Рекомендую посмотреть видео по теме лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия – это болезнь нарушения создания белка, создающего каркас мышечной клетки.

  1. Образуются дыры в каркасе клетки. Из этих дыр вытекают жизненно важные соединения и микроэлементы. Чтобы залатать дыры, клетка вынуждена вырабатывать вещества, которые больше этих дыр. Клетка изнутри «раздувается», т.е. отекает.
  2. Увеличивающийся отек давит на мышечные клетки снаружи, отодвигая ядра клеток и митохондрии к периферии.
  3. В клетке повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин.
  4. Креатин нужен митохондрии для выработки энергии в мышечной клетке.
  5. Митохондрии уменьшают вырабатывать АТФ. АТФ – это энергия, необходимая для работы двигательных белков актина и миозина. Нет энергии – нет движения.
  6. Внутри мышечного волокна, которое находится без движения, замедляются свои собственные процессы питания.
  7. Мембрана волокна начинает выделять ненужные ей без функции движения ферменты и аминокислоты. Поэтому возникла теория “дефектных мембран”.
  8. Во время движения мышцы эти ферменты и аминокислоты нужны. Для их синтеза нужна энергия, которой нет. Поэтому возникает мышечная слабость.
  9. Начинается атрофия мышечных волокон.

Симптомы

Заболевание мышечная дистрофия начинается с развития слабости и атрофии определенной группы мышц. С годами дистрофический процесс захватывает все больше новых групп мышц. Это происходит вплоть до полной обездвиженности. Основной признак миодистрофии — это поражение мышц тазового, плечевого пояса и туловища больного. Мышцы бедра и мышцы плеча поражаются в тяжелых случаях, что и было у пациентки Эмине: она не могла вставать без опоры и ходить, даже, небольшие расстояния.

Мышечные дистрофии двусторонние

В начальный период может преобладать миодистрофия с одной стороны, но по мере развития заболевания степень поражения становится одинаковой в симметричных мышцах больного. Со временем течения болезни практически во всех мышцах снижается их мышечная сила. На теле больного, страдающего мышечной дистрофией, появляются участки гипертрофических мышц. Это псевдогипертрофия, которая не связана с увеличением мышечных волокон. Псевдогипертрофия мышц связана с отеком в мышцах ног или рук. Такие мышцы плотные, но слабые.

Формы мышечной дистрофии у взрослых

Все образные формы рассматриваемого заболевания у взрослых отличаются:

  • типами наследования;
  • быстротой и характером его течения;
  • наличием или отсутствием сухожильных ретракций и псевдогипертрофий;
  • сроками начала процесса;
  • своеобразием топографии мышечных страданий;
  • другими признаками прогрессирующей мышечной дистрофии.

Вопросы классификации миопатии (хронические и прогрессирующие наследственные заболевания мышц) разрабатываются в разных направлениях. Мышечную дистрофию у взрослых классифицируют по типу наследования:

  1. Аутосомно-доминантные.
  2. Аутосомно-рецессивные.
  3. Доминантные и рецессивные.
  4. Сцепленные с Х-хромосомой.

Обследование при миопатии

Клиническими признаками, характерными для мышечной дистрофии, являются симптомы вялого паралича в разных группах мышц больного человека без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов. Неврологи всего мира не могут это объяснить.

Мое мнение: белковый отек между мышечными волокнами делает невозможным движения мышц.

Не знание этого феномена приводит в недоумение врачей всего мира: “Как так? Мышечное волокно целое, не поврежденное. Двигательные нейроны и периферические нервы целые, находятся на своих местах и отлично пропускают импульсы, идущие от головного мозга к мышцам и от мышц к головному мозгу, а движения затруднены?”.

Читать еще:  Международный день гонщика. Прикольные стихи и поздравления с днем рождения гонщику. День гражданской авиации России

Неврологи назначают сделать электромиографию. И опять для них загадка: нет изменений в структуре мышечного волокна. Снижение амплитуды М-ответа, усиление интерференции и полифазности потенциала говорит о затруднении в движении мышц без какой-либо патологии!

Патологоанатомическая картина заболевания

Посмотрим, что происходит внутри мышечных клеток у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. Для этого сделаем надрез кожи, расширим расширителем и возьмем небольшой кусочек мышечных волокон.

На фото: биопсия мышечной ткани

На фото: биопсия мышечной ткани

Типичный признак миодистрофии в первую очередь – это разный диаметр мышечных волокон. У здорового человека диаметр мышечных волокон одинаковый.

Характерные признаки мышечной дистрофии – атрофированные и гипертрофированные волокна, множественные внутренние ядра и отек.

Изучая окрашенные срезы скелетной мышцы, я увидел денервацию миофибрилл, значительный разброс в размере миофибрилов и выраженный отек.

Пояснение к первому фото:

  • Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе.
  • Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек.
  • Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии.

На втором фото показано нормальное мышечное волокно здорового человека.

Степень тяжести мышечной дистрофии по данным электронной микроскопии ориентируется на следующие показатели:

  • при легкой степени разница в размере мышечных волокон выражена умерено, начальные признаки отека (белый цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени дистрофии (C).

  • средняя степень тяжести соответствует перемещению ядер в центр мышечных волокон, расширению межфибриллярного пространства из-за увеличения отека между клетками.

На фото: мышечные волокна при прогрессирующей мышечной дистрофии средней степени тяжести:

а) светло-фиолетового цвета мышечные волокна;

б) светлые пятна внутри мышечных волокон – отек, оттолкнувший ядра из центра клетки к периферии;

в) темные точки – ядра мышечных клеток;

г) стрелкой показана мышечная клетка, которая не может двигаться из-за уменьшения обменных процессов, – темнеет в сторону фиолетового цвета.

  • тяжелая степень характеризуется обширными очагами деструкции миофибрилл, их фрагментация и дезорганизация, появление гиалиноподобного вещества и отека между мышечными клетками. Функционально такая ткань обладает слабой силой, быстро наступает утомление и развиваются признаки мышечной усталости. Фото будет представлено немного ниже.

Вот такое состояние мышц было у Эмине до обращения ко мне:

Пояснение к фото “тяжелая степень мышечной дистрофии”:

  1. Мышечные волокна в разрезе окрашены в синий цвет.
  2. Красные точки – это ядра мышечных клеток.
  3. Отек – неокрашенный белый цвет.

Клиническая картина мышечной дистрофии

Первым признаком миопатии Дюшенна у Эмине была слабость. Она стала утомляться при обычных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами у Эмине были:

  1. Трудности при подъеме по лестнице.
  2. Утомление при беге, длительной ходьбе.
  3. Эмине стала часто падать.
  4. Стали появляться миалгии в ногах (боль в области мышц), иногда в комбинации с болевыми спазмами.
  5. Постепенно ходьба стала затрудняться.

Встать из низкого стула Эмине не могла без помощи рук. При вставании женщина прибегала к использованию вспомогательных приемов: “вставание лесенкой», «взбирание по самому себе” – прием Говерса. Еще через несколько лет Эмине не могла встать с корточек без помощи. Пациентка не могла подниматься по лестнице.

После моего воздействия на мышцы Эмине, она поднимается на 17 этаж без помощи рук, сразу же спускается на лифте вниз и снова поднимается на 17 этаж, не уставая!

Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер (поэтому воздействие на мышцы Эмине по методу Никонова было направлено на эти участки).

Мышцы верхних конечностей начинают атрофироваться позже. Эмине говорила, что не может налить себе чай или расчесаться. Посмотрите на результаты лечения мышечной дистрофии на представленном ниже видео:

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2018

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «19» апреля 2019 года
Протокол №63

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (OMIM — 310200) – наследственное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, цитоскелетного белка, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность миофибрилл.

Название протокола: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Код(ы) по МКБ-10:

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: детские неврологи, педиатры, врачи общей практики, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

Классификация

Классификация

1. Клиническая:
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) — наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, ранней обездвиженности.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера) – доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10-20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15-20 лет от начала заболевания.

2. Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний, основанная на первичном молекулярном дефекте.

Таблица 1 — Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД)

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

Жалобы, моторные (связанные с движениями):

  • повышенная утомляемость (снижение выносливости);
  • частые падения или неуклюжесть;
  • патологическое изменение походки;
  • затруднения при подъеме по лестнице;
  • затруднение при приседании, беге или преодолении препятствия;
  • использование вспомогательных приемов при подъеме с пола;
  • неспособность прыгать;
  • ходьба на носочках;
  • снижение мышечного тонуса;
  • боли в мышцах;
  • боли в спине;
  • уплощение стопы;
  • уплотнение и/или увеличение мышц голени;
  • утрата ранее приобретенных двигательных навыков;
  • задержка развития крупной моторики.
Читать еще:  Методика в бронникова информационное развитие человека. Метод бронникова методичка упражнения. В чем заключается метод Бронникова

Жалобы, не моторные (не связанные с движениями):

  • поведенческие нарушения;
  • задержка речевого развития или нарушения артикуляции;
  • трудности с обучением и вниманием;
  • задержка физического развития и/или недостаточный набор веса;
  • учащенное сердцебиение, одышка, чувство нехватки воздуха;
  • боли в области сердца;
  • общая слабость, потливость;

Анамнез:

  • пол пациента – мужской;
  • установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание;
  • установленный факт наличия в семье женщин-носительниц патологического гена;
  • кардиологические заболевания у родственников женского пола по материнской линии;
  • слабые фетальные движения;
  • задержка становления двигательных навыков: отсутствие навыка ползания, позднее формирование навыка самостоятельной ходьбы;
  • задержка становления речи;
  • бессимптомное повышение трансаминаз в сыворотке крови;
  • дебют клинических проявлений в возрасте 2-5 лет (при ПМД Дюшенна), 8-10 лет (при ПМД Беккера).

Физикальное обследование:

  • исследование походки: миопатическая, по типу «утиной» (переваливающейся);
  • визуальный осмотр мышц: псевдогипертрофия языка- макроглоссия, псевдогипертрофии икроножных, ягодичных, дельтовидных мышц;
  • исследование мышечного тонуса и силы: проксимальный тип мышечных гипо/атрофий и парезов, слабость мышц тазового и плечевого пояса;
  • исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов, в начальной стадии- выпадение или снижение коленных при сохранении ахилловых и сохранении рефлексов с верхней конечности, в поздней стадии – арефлексия с верхних и нижних конечностей;
  • исследование брюшных рефлексов: сохранены;
  • симптом Говерса – положительный: использование миопатических приемов при подъеме с пола, стула;
  • использование вспомогательных приемов (повороты туловища) и слабый контроль головы при подъеме из положения лежа на спине;
  • осмотр костно-суставной системы: поясничный гиперлордоз, тугоподвижность или контрактуры крупных суставов, сколиоз, деформация грудной клетки, уплощение и деформация стоп;
  • исследование чувствительности: сохранена;
  • исследование вегетативного статуса: гипергидроз;
  • нейроповеденческие расстройства: СДВГ, аутистические проявления, обсессивно-компульсивные расстройства;
  • непрогрессирующие отклонения в когнитивных функция: нарушение кратковременной словесной памяти, дислексия, специфические расстройства обучения;
  • эмоциональные расстройства: депрессия, тревожность, аффективность.
  • исследование соматического статуса: нарушение ритма сердца, изменение частоты сердечных сокращений, гастроэзофагальная рефлюксная болезнь, запоры;
  • исследование физического статуса: астеническое телосложение, низкая прибавка в весе, низкорослость.

Таблица 3 – Оценка состояния нервно-мышечной системы с помощью стандартизированных шкал и тестов

Мануальное исследование мышц, количественная миометрия

Определение силы нижних
конечностей с помощью
мануального исследования
каждые 6 мес.

Выполнение с учетом времени
стандартизованных заданий
для проверки различных
функций

Оценка ограничений в
повседневной деятельности
дома,
в школе и общественных
местах

Выявление
точек приложения помощи,
адаптации и доступа к
контролируемой окружающей среде

Навыки самообслуживания,
письма и работы за
компьютером, управление
ручным и электрическим
креслом-каталкой.

Шкалы двигательных функций

Оценка двигательных функций
отдельных областей с
получением объединенной
оценки

Мониторинг
прогрессирования болезни и
эффекта лечения

Лабораторные исследования:

  • Биохимический анализ крови:

— повышение уровня КФК: облигатный, ранний доклинический признак. Диагностически значимым является повышение уровня в 5 и более раз. Характерным для ПМД является повышение КФК в 10-100 раз.
— повышение уровня трансаминаз внепеченочного происхождения: АЛТ, АСТ;
— повышение уровня ЛДГ: не является облигатным признаком при форме Дюшенна, для формы Беккера – ранний, диагностически значимый симптом.

Инструментальные исследования:

  • игольчатая ЭМГ – первично-мышечные изменения, миопатический тип ЭМГ:

— уменьшение (укорочение) величины средней длительности ПДЕ;
— снижение амплитуды отдельных ПДЕ (средняя амплитуда может быть как сниженной, так и нормальной, а иногда и повышенной);
— полифазия ПДЕ;
— выраженная спонтанная активность мышечных волокон.

  • поверхностная ЭМГ – низкоамплитудная кривая;
  • ЭНМГ – снижение М-ответов;
  • УЗИ мышц – признаки мышечной дегенерации: замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью;
  • ЭКГ – нарушения частоты сердечных сокращений, ритма и проводимости сердца;
  • ЭхоКГ – признаки систолической дисфункции, дилатации левого желудочка, гипертрофии миокарда, митральной регургитации.

Показания для консультаций специалистов:

  • консультация медицинского реабилитолога – определение и выполнение плана комплексных реабилитационных мероприятий, обучение пациента и членов семьи;
  • консультация ортопеда – диагностика, мониторинг и коррекция ортопедических нарушений: кифоз, лордоз, сколиоз, контрактуры суставов, признаки остеопороза; решение вопроса о хирургической коррекции;
  • консультация кардиолога — диагностика, мониторинг и коррекция кардиологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: миокардиодистрофия, аритмия, синусовая тахикардия, артериальная гипертензия;
  • консультация пульмонолога – диагностика, мониторинг и коррекция симптомов дыхательной недостаточности, пневмонии;
  • консультация специалиста по респираторной поддержке (пульмонолог, реаниматолог) – анализ результатов спирометрии, ФВД/ЖЕЛ, ночной пульсоксиметрии, полисомнографии; подбор и настройка режимов аппаратов НИВЛ/ИВЛ, мониторинг в составе паллиативной бригады;
  • консультация эндокринолога – диагностика, мониторинг и коррекция эндокринологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: задержка полового развития, задержка роста, непереносимость глюкозы, ожирение, кушингоид;
  • консультация гастроэнтеролога – диагностика, мониторинг и коррекция нарушений ЖКТ и побочных эффектов гормональной терапии: дисфагия, запоры, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, язвенная болезнь;
  • консультация диетолога, специалиста по нутритивной поддержке: подбор и расчет диеты при избыточном и недостаточном весе;
  • консультация инфекциониста – диагностика, мониторинг и коррекция инфекционных заболеваний, фтизиатрическое наблюдение;
  • консультация офтальмолога — диагностика, мониторинг и коррекция офтальмологических нарушений и побочных эффектов гормональной терапии: аномалии рефракции, косоглазие, катаракта;
  • консультация хирурга – диагностика и лечение переломов;
  • консультация медицинского генетика — медико-генетическое консультирование семьи, информирование о методах предимплатанционной и пренатальной диагностики, консультация женщин-носительниц мутантного гена;
  • консультация логопеда – диагностика и коррекция симптомов первичной и вторичной, на фоне заболевания, задержки речевого развития: дизартрия, сенсорная/моторная афазия, алалия;
  • консультация психолога – регулярный скрининг психосоциального состояния пациента, родителей; психологическая помощь индивидуальная, групповая, семейная;
  • консультация психиатра/психотерапевта – диагностика и терапия поведенческих, эмоциональных расстройств.

Диагностический алгоритм: см. Диагностический алгоритм ПМД Дюшенна/Беккера (Приложение 1)

Источники:

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Duchenne-muscular-dystrophy
http://klinikanikonova.ru/myshechnaja-distrofija
http://diseases.medelement.com/disease/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B3%D1%80%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D1%80%D1%83%D1%8E%D1%89%D0%B0%D1%8F-%D0%BC%D1%8B%D1%88%D0%B5%D1%87%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%8F-%D0%B4%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0-%D0%B1%D0%B5%D0%BA%D0%BA%D0%B5%D1%80%D0%B0-2018/16036

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector